Wat is het syndroom van Ehlers-Danlos?
EDS staat voor Ehlers-Danlos Syndromen, een verzamelnaam voor een zeldzame groep erfelijke bindweefselafwijkingen. Er zijn dertien verschillende typen benoemd binnen de nieuwste classificering uit maart 2017. De meest voorkomende typen zijn Klassieke EDS (cEDS) en hypermobiele EDS (hEDS). Doordat EDS bestaat uit dertien subtypes, zijn de verschillen in symptomen van patiënt tot patiënt aanzienlijk.
Hoofdkenmerken zijn: hypermobiliteit, rekbare zachte huid, bindweefselzwakte, snel blauwe plekken en vertraagde wondgenezing. Door deze kenmerken zijn pijn en vermoeidheid veelgehoorde klachten. De mate van ernst varieert per subtype, maar ook per persoon.
Het is soms een lastige opgave om iemand onder te brengen onder één type omdat er overlap is tussen verschillende typen EDS, en er soms nog beperkte onderzoeksmogelijkheden zijn voor met name hypermobiele Ehlers-Danlos (hEDS). Voor alle andere typen is het specifieke genetische defect inmiddels bekend.
EDS is een zogenaamde multisysteemziekte. Dit betekent dat de klachten zich niet alleen in het bindweefsel van gewrichten laten zien. In het hele lichaam bevindt zich bindweefsel, bindweefsel dat door de EDS minder goed is opgebouwd. Hierdoor zie je vaak dat ook andere diagnoses naast EDS ontstaan zoals bijvoorbeeld hartklachten, spijsverteringsstoornissen, ademhalingsproblemen of oogklachten.
EDS is een chronische aandoening met een progressief uiterlijk. De aangeboren afwijking op zich neemt niet in ernst toe, maar de uitingen hiervan wel. Een opeenstapeling van (sub)luxaties, microtrauma’s of vroegtijdige artrose en andere bijkomende diagnoses kunnen de algehele toestand van een patiënt wel steeds verder verslechteren. Dit betekent ook dat de klachten mogelijk uitbreiden en/of verergeren terwijl een patiënt ouder wordt.
Hoe krijg je het syndroom van Ehlers-Danlos?
Alle typen van de syndromen van Ehlers-Danlos zijn erfelijk. De wijze waarop ze erfelijk zijn verschilt echter per subtype. Meestal erft EDS autosomaal dominant over. Dat betekent dat als een van de ouders EDS heeft, de kans dat een kind ook datzelfde type EDS heeft 50% is. Je kunt ook de eerste in een familie zijn die EDS heeft, dat noemen we een spontane mutatie. Je kunt de aandoening dan wel doorgeven aan je eventuele kinderen, maar de rest van je familie loopt geen risico de aandoening alsnog te krijgen.
In zeldzamere gevallen erft EDS autosomaal recessief over. Hierbij zijn de ouders (ongemerkt) drager van een variant van EDS, maar krijgt een kind pas de aandoening als het van beide ouders dit gen erft.
Een laatste mogelijkheid qua overerving is wanneer deze X-gebonden recessief is. Bij deze variant krijgen alleen jongens de aandoening.
Heb jij van je arts gehoord dat je EDS hebt, dan hebben andere familieleden deze aandoening misschien ook. Klik hier voor meer informatie over hoe je het je familie kunt vertellen
Wat is de oorzaak van de aandoening?
De oorzaak van de syndromen van Ehlers-Danlos is meestal een afwijking in het collageen. Collageen is het eiwitbestanddeel van bindweefsel en kraakbeen, en wordt door bindweefselcellen aangemaakt. Een bindweefselcel weet hoe een bepaald soort collageen gemaakt moet worden, doordat de code daarvoor in de collageen-genen ligt opgeslagen. Als er een fout zit in de genetische code van het collageen, dan wordt er door het bindweefsel dus afwijkend collageen geproduceerd. Dit afwijkende collageen maakt vervolgens onderdeel uit van het bindweefsel en zorgt er voor dat dit bindweefsel een abnormale samenstelling heeft. Hierdoor kan het bijvoorbeeld gemakkelijk scheuren of het is overrekbaar.
Bron: ehlers-danlos.nl